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動態突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數發生擴增而導致的突變。重復序列擴張疾病是一類由于重復的微衛星序列的擴展引起的疾病，目前已經發現至少22種神經系統疾病屬于此類疾病，包括相對常見的精神發育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。其發病機制與這些重復的微衛星序列的重復次數明確相關，絕大部分此類序列變異無法通過sanger測序技術與二代測序技術檢出，常見的檢測方法是直接分析包含微衛星序列的片段的長度間接反映重復序列的重復次數。
“佳學基因重復序列擴張疾病監測/動態突變”為檢測提供基于SMRT測序技術的檢測方案，可以有效的直接檢測出導致重復序列擴增疾病的基因組區域的準確序列，為重復序列擴張疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確。
精準
將致病基因定位到特定位點，明確發病根源。
專業
根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有重復序列擴張疾病相關臨床表型的患者
有重復序列擴張疾病相關臨床表型的疑似患者
有重復序列擴張疾病家族史的人群
生育過重復序列擴張疾病患兒的夫婦
想了解自身患重復序列擴張疾病風險的人群
重復序列擴張疾病高發地區人群
明確重復序列擴張疾病是否為基因病
找到導致重復序列擴張疾病發生的基因原因
根據發病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案，規避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 重復序列 | 重復數 | 正常重復數 | 致病重復數 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATXN3 | 14q32.12 | CAG | 70 | 12-44 | 60-87 | AD | 脊髓小腦共濟失調3型（SCA3） | -- |
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