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    佳學基因?遺傳性腫瘤基因檢測

    產品簡介

    有遺傳性腫瘤怎么辦?

    基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導致后代患癌風險大大升高。因此,腫瘤的預防、治療首先要從發病根源出發。遺傳性腫瘤致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

    基因解碼列表

    “遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上千種腫瘤或亞型,明確已經報道或未報道的腫瘤的基因根源,將腫瘤的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學依據。

    疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
    肺癌 肝癌 乳腺癌
    結直腸癌 膽囊癌 腎癌
    胃癌 骨肉瘤 多發性骨髓瘤
    淋巴瘤 宮頸癌 頭頸癌
    白血病 神經膠質瘤 神經母細胞瘤
    鼻咽癌 甲狀旁腺瘤 子宮內膜癌
    神經纖維瘤 食管癌 家族性乳腺癌
    胃腸道間質瘤 甲狀腺癌 家族性乳腺癌-卵巢癌
    乳腺癌/卵巢癌 軟組織瘤 少突膠質細胞瘤
    家族性腺瘤息肉病 甲狀腺髓樣癌 睪丸癌
    膠質母細胞瘤 視網膜母細胞瘤 嗜鉻細胞瘤
    結節性硬化癥 胃腸腫瘤 神經皮膚黑變病
    多發性內分泌腺瘤 胰腺癌 腎母細胞瘤
    非霍奇金淋巴瘤 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥 前列腺癌
    遺傳性非息肉型結直腸癌 直腸癌 腎上腺皮質癌
    子宮肉瘤 神經纖維瘤-奴南綜合征 腎透明細胞癌
    子宮體癌 血液腫瘤 生長激素細胞腺瘤
    膀胱癌 卵巢癌 林奇綜合征
    黑色素瘤 橫紋肌肉瘤 考登綜合征
    神經病變型共濟失調視網膜色素變性綜合征 咽癌 急性髓細胞白血病
    Costello綜合征 皮膚鱗狀細胞癌 縱膈生殖細胞腫瘤
    LEOPARD綜合征 Leigh綜合征 斯皮茨痣
    Li Fraumeni綜合征 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 髓母細胞瘤
    MYH-相關息肉病 BAPI相關腫瘤風險 髓質型甲狀腺癌
    PIK3CA細胞增生癥 CHEK2S相關腫瘤風險 特科特綜合征
    Proteus樣綜合征 角膜炎-魚磷癬-耳聾綜合征 先天性脂肪瘤,血管異常和上表痣
    PTEN錯構瘤腫瘤綜合征 精母細胞瘤 嫌色性腎細胞癌
    RAS相關的自身免疫性白細胞增生性疾病 巨色素毛發痣 腺瘤性息肉病伴先天性膽脂瘤
    T細胞前淋巴細胞白血病 卡爾尼三聯征 腺樣囊性癌
    VHL綜合征 可地松分泌型腺癌 星形細胞瘤
    wilms瘤 克魯宗綜合征 性索間質瘤
    斑痣 口底癌 胸腺癌
    布加綜合征 褲欣綜合征 雄激素分泌腎上腺皮質癌
    多發性內分泌腺瘤綜合征2A型和家族性甲狀腺髓樣癌 顱咽管瘤 血小板增多
    多骨纖維性發育不良 卵巢漿液性囊腺癌 遺傳性副神經節瘤-嗜鉻細胞瘤
    多囊性腎發育不良 卵巢粒層細胞瘤 遺傳性腫瘤風險綜合征
    多形性膠質母細胞瘤 卵巢上皮細胞癌 幼年型慢性粒單核細胞白血病
    非精原生殖細胞瘤 卵泡膜細胞瘤 幼年性息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張綜合征
    非精原細胞瘤 麥-奧二氏綜合征 幼年性息肉病綜合征
    非小細胞肺癌 慢性淋巴細胞白血病 原發性血小板增多癥
    肥大細胞白血病 慢性髓細胞白血病 真性紅細胞增多癥
    肥大細胞增多癥 毛母細胞瘤 脂溢性角化癥
    副神經節瘤 毛細胞性星形細胞瘤 致死性短肢矮小
    肝母細胞瘤 玫瑰花結形成神經膠質瘤 皮膚痣伴尿道上皮癌
    骨髓纖維變性 門靜脈纖維化 皮膚痣綜合征
    骨髓纖維變性伴骨髓組織異生 米爾-多里(氏)綜合征 皮脂腺痣
    骨髓增生性疾病 腦癌 染色體陽性費城白血病
    骨髓增生異常綜合征 腦干膠質瘤 肉瘤
    黑色素-胰腺癌綜合征 腦顱皮膚脂肪過多癥 乳頭狀甲狀腺癌
    急性X連鎖白血病 腦膜癌 乳頭狀腎細胞癌
    急性成巨核細胞白血病 內分泌腫瘤 努南綜合征伴多發性雀斑
    急性淋巴母細胞瘤白血病 牛奶咖啡斑伴肺動脈瓣狹窄 努南綜合征伴或不伴幼年性單核細胞白血病
    急性淋巴細胞性白血病伴淋巴瘤 努南綜合征 膀胱移行細胞癌
    急性淋巴性白血病 皮膚基底細胞癌 加德納綜合征
    急性髓系白血病 皮膚痣 家族性紅細胞增多癥
    急性髓細胞樣白血病    

    產品優勢

    基因解碼分析技術

    適用人群

    哪些人適合做遺傳性腫瘤基因檢測?

    臨床意義

    做這個檢測有什么用?

    樣本類型與檢測周期

    檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

    檢測流程

    案例分享

    基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
    受檢者情況
    王強(化名),男,56歲,直腸癌患者。王強的兒子32歲,身體健康,但偶感胃腸不適,擔心自己是否也會像父親一樣患上直腸癌,于是送檢父子的血液樣本至佳學基因做致病基因鑒定,明確是否具有直腸癌的致病基因。
    基因解碼結果
    基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
    MSH6 2p16.3 c.41C>T p.S14F 雜合 Uncertain pathogenic AD 遺傳性非息肉性結直腸癌5型 --
    基因解讀與遺傳咨詢
    數據庫比對結果顯示,王強MSH6基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變對DNA的修復起到重要作用,與遺傳性非息肉性結直腸癌5型的發病相關。結合患者臨床表征,該突變考慮為與遺傳性非息肉性結直腸癌5型相關的雜合突變,是導致王強發病的重要致病性因素。
    MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風險為50%。如果沒有致病基因鑒定,王強的兒子會生活在恐懼、擔憂之中。經驗證,王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因,消除了擔憂和恐懼。佳學基因提示,有腫瘤家族史的人群,可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因,消除傳統觀念帶來的恐懼?;蛘哌M行有效的預防和針對性的治療。

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