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骨骼系統疾病有6200種是基因病、遺傳病?；蚪獯a指導下的基因檢測是區分骨骼系統疾病是否是基因病的先進工具。骨骼系統疾病有的是致死性疾病，有的會影響人們正常生活，使得自己和親人喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高發育和畸形。如果未及時確診疾病進行治療，將影響孩子的一生。有的以隱性遺傳的方式成為婚姻和家庭生活的暗礁。佳學基因骨骼系統遺傳病致病基因鑒定基因解碼不同于一般的風險基因檢測，致力于建立基因突變與疾病發生的明確對應關系，將疾病發生的原因定位到個人基因特定的片段和位點上。精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“骨骼系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析超過6000種骨骼系統疾病及其亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將骨骼發育異常、器官畸形的發病原因定位到特定的基因和基因位點，為長骨、短骨、骨骺、關節疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確。
精準
將致病基因定位到特定位點，明確發病根源。
專業
根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有骨骼系統疾病相關臨床表型的患者
生育過骨骼系統疾病患兒的夫婦
有骨骼系統疾病相關臨床表型的疑似患者
想了解自身患骨骼系統疾病風險的人群
有骨骼系統疾病家族史的人群
骨骼系統疾病高發地區人群
明確骨骼系統疾病是否為基因病
設計生育方案，規避病孩的出生
找到導致骨骼系統疾病發生的基因原因
為基因矯正治療提供依據
根據發病原因尋找、設計治療方案
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數據庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 4p16.3 | c.C224T | p.G85L | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 軟骨發育不良 | 新發 |
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