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    【佳學基因】隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼、基因檢測

    隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發育過程中會從腰部腹膜后下降至陰囊,如果沒有出現下降或下降不全,陰囊內沒有睪丸或只有一側有睪丸,稱之為隱睪癥。產生隱睪癥的原因不清楚。佳學基因聯合全國范圍的兒科和男性不孕科開展隱睪癥的基因解碼分析。



    佳學基因】隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼、基因檢測
     

    基因解碼導讀

    隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發育過程中會從腰部腹膜后下降至陰囊,如果沒有出現下降或下降不全,陰囊內沒有睪丸或只有一側有睪丸,稱之為隱睪癥,臨床上也稱為睪丸下降不全或睪丸未降(undescended testis)。多表現為單側,并以右側未降為主,約15%為雙側。隱睪使得睪丸長期留在腹腔內或腹股溝管里,受體內“高溫”的影響,容易造成男性不育。另外,隱睪由于生長環境改變以及發育上的障礙,會使睪丸細胞發生惡變形成惡性腫瘤。

    什么樣的人應當做隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼?

     

    隱睪(cryptorchidism)也稱睪丸未降或睪丸下降不全,指睪丸未能按照正常發育過程從腰部腹膜后下降至陰囊。隱睪包括真性隱睪和睪丸異位(即下降異常)。真性隱睪中睪丸位于其下降的正常途。常伴有腹膜鞘突未閉;睪丸異位指睪丸已經完成它在腹股溝管的下降過程,但未能降至陰囊而位于皮下,最常見的部位是腹股溝外環以外的皮下筋膜深。英文cryptorchidism來源于希臘語“kryptos”和“orchis”,意思分別是“隱藏"和“睪丸”的意思。隱睪如不治療導致不育和發生睪丸癌的機會較正常增加4~5倍。雙側隱睪的男性大多不育。

     

    隱睪癥(cryptorchidism)的臨床診斷檢測?

     

    臨床較實用的分類方法為:

    1).回縮性睪丸指睪丸提睪肌過于活動,睪丸可回縮至陰囊以上位置,但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中。這種患者不用治療,青春期后睪丸位置和大小均正常,生育力同正常人。
    2).真性隱睪:
    ①腹內高位隱睪;
    ②腹股溝隱睪;
    ③陰囊高位隱睪;
    ④滑動性隱睪。
    3).異位睪丸指睪丸位于陰囊以外如恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖根部及橫位異位。
    4).無睪畸形(單側、雙側元睪畸形)。

    檢查檢驗

    • B型超聲檢查是目前臨床摸不到睪丸常用隱睪定位檢查方法。
    • 絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗用于臨床檢查常常摸不到睪丸、腹內高位睪丸或者睪丸缺如的鑒別診斷。方法為注射HCG l 500IU,隔日1次,共3次,注射前后檢查血清中睪酮水平,如果注射后血清睪酮水平升高,表示有功能性睪丸組織存在。
    • 腹腔鏡 已廣泛用于腹內隱睪診斷和治療。摸不到的隱睪用腹腔鏡檢查臨床可有三種發現:
    • ①在腹股溝內環以上看到精索血管和輸精管盲端,缺乏睪丸;
    • ②正常精索進人腹股溝管內環;
    • ③腹內睪丸。
    • CT和MRl近年也用于腹內隱睪的定位診斷,均有相當高的準確性。

     

    隱睪癥(cryptorchidism)的其他名字

     

    未沉降睪丸 Undescended testis

    隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼

    根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,佳學基因解碼了可以引起隱睪癥的基因原因??梢砸痣[睪癥的一個基因是INSL3, INSL3水平下降可以引起隱睪癥?;蚪獯a發現超過15個基因中的突變,會導致隱睪癥。 這些基因包括INSL3、RXFP2、NR5A1。但隱睪癥基因檢測只包括這幾個基因是極為錯誤的。不同的隱睪癥患者可能會具有不同的原因。一個研究隱睪癥發生的基因原因的聯盟正在形成,預計我們會很快搞清這個即損害自信,又影響生育的一個發育異常過程。

    隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼可以區分的疾病類別

    • 睪丸發育異常綜合征
    • 尿道下裂
    • 男性不孕癥


    基因解碼可以分析的疾病種類

    佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發現三萬多種疾病發生的基因原因。聯系電話:4001601189。佳學基因官網:http://www.zlz5.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
    【佳學基因】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測
    【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統遺傳性疾病致病基因鑒定
    【佳學基因】伯納德-蘇利耶綜合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解碼、基因檢測
    【佳學基因】類馬凡-顱縫合綜合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解碼、基因檢測
    【佳學基因】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測


    隱睪癥(cryptorchidism)的診斷與治療

    請致電4001601189,加入隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼醫生集團,為隱睪癥(cryptorchidism)患者提供專業、有效的治療。

    (責任編輯:佳學基因)
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